中村 靖, 藤田 聡子, 宋 美玄, 田嶋 敦, 松本 順子, 山田 研二, 紀平 力, 倉田 淑恵, 新川 裕美, 田村 智英子

Yasushi NAKAMURA, Satoko FUJITA, Mihyon SONG, Atsushi TAJIMA, Junko MATSUMOTO, Kenji YAMADA, Chikara KIHIRA, Yoshie KURATA, Hiromi ARAKAWA, Chieko TAMAURA

¹FMC東京クリニック, ²丸の内の森レディースクリニック, ³亀田総合病院産科, ⁴日赤医療センター産科, ⁵佼成病院産婦人科, ⁶三重大学医学部附属病院産科婦人科

¹FMC Tokyo Clinic, ²Marunouchinomori Lady's Clinic, ³Department of Obstetrics, Kameda General Hospital, ⁴Department of Obstetrics, Japanese Red Cross Medical Center, ⁵Department of Obstetrics and Gynecology, Kosei Hospital, ⁶Department of Obstetrics and Gynecology, Mie University Hospital

キーワード :

【目的】
NIPTによる13トリソミーの検出率および陽性一致率は，21トリソミーに比べてやや劣る．この早期発見に寄与する検査として，妊娠第1三半期における超音波検査の役割および有用性について検討する．
【対象と方法】
当院で妊娠11週0日から13週6日までの間に，妊娠第1三半期の超音波検査及び血清マーカー検査（コンバインド検査）により染色体異常が疑われたのちに，確定検査によって13トリソミーと診断した10例について，その超音波所見上の特徴を抽出した．
【成績】
10例中9例において99percentile以上のNT肥厚がみられ，10例中8例において+1.5SD以上の頻脈が見られた．一方，三尖弁閉鎖不全および静脈管逆流所見が見られたケースは，それぞれ10例中3例および8例中3例であった．頭蓋の形態や頭蓋内構造の異常が疑われるケースは10例中6例であり，その中で眼間狭小を伴う典型的な全前脳胞症の所見を呈したものは，2例にとどまった．口蓋裂や心奇形が疑われたケースがそれぞれ5例あったが，これらは診断の決め手にはならなかった．10例中4例において計測した血清マーカー（free β-hCG, PAPP-A）は，いずれも低値を示し，診断の助けとなった．
【結論および考察】
NT肥厚と頻脈が，13トリソミーを検出するための有意な所見と考えられる．一方で，典型的なalober typeの全前脳胞症所見は，検出感度が低い指標であり，頭部所見には個体差が大きいことに留意する必要があると考えられた．妊娠第1三半期における注意深い超音波による観察が，13トリソミーの早期診断に寄与し，NIPTを補強するかまたはその代替となりえる．