田口 彰則, 木戸 浩一郎, 生井 重成, 櫻井 理奈, 瀬戸 理玄, 森田 政義, 鎌田 英男, 松本 泰弘, 梁 栄治, 綾部 琢哉

Akinori TAGUCHI, Koichiro KIDO, Shigenari NAMAI, Rina SAKURAI, Michiharu SETO, Masayoshi MORITA, Hideo KAMATA, Yasuhiro MATSUMOTO, Eiji RYO, Takuya AYABE

帝京大学医学部産婦人科

Department of Obstetrics & Gynecology, Teikyo University, School of Medicine

キーワード :

【目的】
超音波検査は出生前診断の一つの手段とされているが，出生前診断カウンセリング全例に対して超音波検査を実施することは必ずしも実際的ではない．今回，出生前相談外来・カウンセリングにおいて，超音波検査の有無を調査し，影響したと思われる背景を検討した．
【対象と方法】
2016年10月以降2017年9月末までの当院での専門外来来談者66名，延べ101回の来談を対象にした．診療録を後方視的に検討し，来院時の目的，結果として超音波検査を実施したかどうかを検討した．カウンセリングは臨床遺伝専門医か認定遺伝カウンセラーが行い，超音波検査は超音波専門医あるいは指導医のもとに産婦人科専門医が実施した．なお超音波機器はGE社のVoulson E8を用いた．
【結果】
来談後，超音波検査を希望された方は7名（10.6％）だった．内訳はクアトロ検査陽性が1名，NT・hygroma疑いが2名，薬剤内服中・家族歴が2名，高齢妊娠・精神疾患ではない不安などの抽象的な理由が2名だった．NT疑いなど，ある程度具体的なリスクがあると疑われた例では1例を除いて全例で超音波検査を実施していた．来談の結果，超音波検査以外のクアトロ検査やNIPTを希望された方は35名（53.3％）だった．
【考察】
情報提供後，超音波検査を希望する割合は全般的にはそれほど高くなかった．漠然とした不安は，当院での情報提供後，ある程度解消された可能性が高いと考えられた．紹介前での説明から，クライアントが独自に調べたりして疑心暗鬼になっている例など適切ではない評価になっていた例が散見された．所見などを契機に来談された例ではカウンセリング後でも超音波検査を殆どの例で希望された．
何らかの超音波所見を認めた例など具体的な所見を伴っている場合は，カウンセリングだけでは不安は解消せず，超音波検査を実施することで判断材料を提供できたと思われた．来談後，NIPTやクアトロ検査を希望される例も散見され，超音波検査以外の多様な選択肢の提供の必要性も確認された．日本産科婦人科学会・日本超音波医学会・日本遺伝カウンセリング学会などの提言・ガイドライン・推奨項目では，正確な所見の取得だけではなく，問診・傾聴・非指示的情報提供などの重要性が指摘されている．当院では上記に則り，専門家による情報提供を行い，超音波検査を実施する際には予め意向を書面で確認するようにしている．出生前診断や超音波検査について，認定遺伝カウンセラー・超音波専門医といった多職種の協力による，傾聴・適切な不安の聴取，正確な所見の取得，わかりやすい情報提供の重要性が再確認された．
【文献】
1 出生前遺伝学的検査の現在　関沢明彦 日超医誌　41 S328 2014
2 出生前超音波検査の問題整理 増﨑 英明 日超医誌　41 S329 2014
3 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解　日本産科婦人科学会
http://www.jsog.or.jp/ethic/H25_6_shusseimae-idengakutekikensa.html 2013
4 妊娠初期における胎児超音波検査（胎児形態異常スクリーニング検査）の推奨チェック項目 日本産科婦人科学会　日産婦誌 68 1397 2016
5 生前遺伝カウンセリングに関する提言 日本遺伝カウンセリング学会
http://www.jsgc.jp/teigen_20160404.pdf 2016
6 9番付加染色体を認めた核型の羊水検査カウンセリングの1例 田口彰則ら，
日本人類遺伝学会第58回大会　仙台 2013