城 好人, 橋本 修治, 水元 綾香, 米澤 理香, 柳 善樹, 濱谷 康弘, 神﨑 秀明, 小林 順二郎, 田中 教雄

Yoshito JO, Syuuji HASHIMOTO, Ayaka MIZUMOTO, Rika YONEZAWA, Yosiki YANAGI, Yasuhiro HAMATANI, Hideaki KANZAKI, Jyunjirou KOBAYASI, Norio TANAKA

¹国立循環器病研究センター臨床検査部, ²国立循環器病研究センター心臓血管内科, ³国立循環器病研究センター心臓血管外科

¹Clinical Laboratory, National Cerebral and Cardiovascular Center, ²Cardiovascular Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center, ³Cardiovascular Surgery, National Cerebral and Cardiovascular Center

キーワード :

【症例】
20歳台，女性．主訴はなし．
【現病歴】
10歳時に高身長を指摘され，マルファン症候群の疑いで当院紹介となり，年一回の経過観察を行っていた．16歳時に健忘症状があり，精査で施行した頭部MRIで下垂体腫瘍を指摘．成長ホルモン高値から下垂体巨人症の診断で他院にてHardy手術が施行された．その際の経胸壁心エコー図検査では異常なし．皮膚色素斑や，家族歴から遺伝子診断によりCarney複合の確定診断となった．今回，腹部・仙骨部の皮下腫瘤に対して切除術の予定をしていたが，術前の心エコー図検査にて左室腔内に腫瘤様エコー像を認めたため，精査加療の目的で当院入院となった．
【検査所見】
経胸壁心エコ－図検査および経食道心エコー図検査にて左室心尖部の前側壁側に有茎性で可動性は軽度あり，辺縁は整で内部性状が均一な20mm大の腫瘤様エコーを認め，内部はfeeding arteryと思われる拡張期優位の血流が観察された．心膜液は少量貯留を認めた．各弁機能に異常所見，大動脈径の拡大・解離等は認められず，左室径は，拡張末期径 50mm，左室収縮末期径 30mmで，％FS 49％，visual LVEF 65-70％であった．PET検査では，心筋また左室内に明らかなFDGの集積は認めなかった．
【入院後経過】
MRI検査より左室内腫瘤に関しては，粘液腫の可能性が示唆された．腫瘤は可動性を有していることから，塞栓症を発症する可能性が考慮されたため，早期手術の方針となった．
【病理所見】
左室内前側壁側から切り出された腫瘤は1つで，大きさは20mmほどであった．肉眼的に腫瘤表面は平滑で柔らかい広茎性であり，割面はゼラチン様で弾力性を認めた．断端は陰性であり粘液腫に矛盾しない所見であった．
【考察】
Carneyらの症例の家系調査によると，遺伝的素因があると考えられており，この症候群の心臓粘液腫を発症する患者の特徴としては，年齢が比較的若く（平均25歳）患者の半数は多発性の粘液腫を伴っており，単発性の腫瘍の頻度としては左房で41％と多く，右房は24％，心室には13％ほどあったとされている．また他の報告によれば，心臓粘液腫を切除後の再発率が高いというのも特徴であり，これに伴って塞栓症で死亡するリスクも高いといわれている．Carney症候群と診断された症例の心エコ－図検査では，心腔内のすべての部位において腫瘤の発生などがないかについて，入念に観察をする必要があると考えた．
【まとめ】
今回われわれは左室内粘液腫を伴ったCarney症候群の一例を経験した．