高橋 宏典, 馬場 洋介, 桑田 知之, 堀江 健司, 高橋 佳代, 松原 茂樹

Hironori TAKAHASHI, Yosuke BABA, Tomoyuki KUWATA, Kenji HORIE, Kayo TAKAHASHI, Shigeki MATSUBARA

¹自治医科大学産科婦人科, ²自治医科大学附属さいたま医療センター産婦人科

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Jichi Medical University, ²Department of Obstetrics and Gynecology, Saitama Medical Center, Jichi Medical University

キーワード :

【目的】
骨形成不全症（Osteogenesis Imperfecta: OI）は遺伝性疾患（常染色体優性例が多い）で，複数のサブタイプがある（type Iは軽症，type II，IIIは重症）．Type I合併妊婦は妊娠・出産可能だが，この場合，その胎児のtype I OI有無が問題になる．これまで，type I OIの胎児超音波所見は知られておらず，「特異的所見は示さない」と報告されてきた．Type I OI胎児に特徴的超音波像を認めた．
【症例】
30歳，1経妊0経産，type I OI合併妊婦で，同疾患の家族歴を有する．妊娠11週でのNTが2.7mmであったためNon-invasive prenatal genetic testing（NIPT）を希望受検し，陰性だった．25週，切迫早産で入院管理し，継続的経腟超音波検査の機会を得た．その結果，胎児頭蓋骨の厚みが終始薄かった（頭蓋骨菲薄化）．長管骨骨折は認めなかった．児頭骨盤不均衡で，選択的帝王切開を施行した（37週，3048g，女児）．新生児は青色強膜，頭蓋骨菲薄化等を認め，type I OIが強く疑われた．遺伝学的検査を検討中である．
【結論】
1）NT肥厚と2）頭蓋骨の菲薄化とがtype I OI胎児で観察された．重症型のtype IIとIIIとではNT肥厚は報告されているが，type Iでも肥厚する可能性がある．同時に，頭蓋骨菲薄化は本疾患の新生児で観察されることがあり，本所見は胎児期にも観察される可能性がある．経腹超音波ではこの所見は把握しにくい．Type I OIハイリスク胎児が頭位の場合，経腟超音波による頭蓋骨観察が当該疾患診断の一助となるかもしれない．症例集積が待たれる．