真田 道夫

Michio SDANADA

松戸市立病院産婦人科

Obstetrics and Gynecology, Matsudo City Hospital

キーワード :

【目的】
Pfeiffer症候群は，頭蓋縫合早期癒合症が特徴であり，頻度は1/100,000人と報告されている．眼球突出，両眼隔離，上顎低形成，くちばし状の鼻などが特徴とされ，難聴が50％に合併し，また歯の異常も多いとされている．今回，胎児超音波にて両側性の脳室拡大から水頭症来したPfeiffer症候群の一例を経験したので報告する．
【対象と方法】
症例は33才，初経妊初経産．既往歴・家族歴に特記事項なし．自然妊娠．妊娠25週で胎児脳室拡大にて当院紹介となった．
【結果と考察】
妊娠25週から27週にかけては，左側脳室の拡大（18mm）が先行し，妊娠30週を過ぎてからは右側脳室も対称性に拡大を認めた．妊娠30週6日で胎児MRIを実施した．頭蓋骨の形状が短頭であること以外には，合併奇形を指摘できなかった．水頭症による児頭骨盤不均衡のため妊娠38週3日で選択的帝王切開術にて分娩となる．3250gの女児で，Apgar scoreは6（1分値）/3（5分値）/8（10分値），新生児仮死の診断にて出生後6分で気管挿管された．出生後に，頭蓋骨早期癒合症，両側肘関節拘縮，両橈尺骨近位部変形，橈尺骨癒合症，両側難聴，咽頭喉頭軟化症，気管軟化症を認め，Pfeiffer症候群と診断された．出生後の経過のなかで症候性てんかんも診断されている．また遺伝子検査でFGFR2遺伝子（
Fibroblast growth factor receptor 2（FGFR2）＜10q26.13＞）変異が認められた．水頭症・脳室拡大に対しては生後5か月で頭蓋骨後方拡大術，10か月で同前方拡大術を実施した．
【結論】
頭蓋骨早期癒合症を特徴とするPfeiffer症候群の一例を経験したが，出生前診断は難しかった．一方，後方視的に検討すると，胎児の全身を丁寧に観察することで，頭蓋骨早期癒合症を疑うことは可能であったと思われる．