井上 茂, 藏本 昭孝, 猪俣 慶, 吉里 俊幸, 八浪 浩一, 石松 順嗣, 牛嶋 公生

Shigeru INOUE, Akitaka KURAMOTO, Kei INOMATA, Toshiyuki YOSHIZATO, Kouichi YATSUNAMI, Jyunji ISHIMATSU, Kimio USHIJIMA

¹熊本市立熊本市民病院産婦人科, ²熊本市立熊本市民病院新生児内科, ³熊本市立熊本市民病院小児循環器科, ⁴久留米大学産婦人科

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Kumamoto City Hospital, ²Depaetment of Neonatology, Kumamoto City Hospital, ³Department of Pediatric Cardiology, Kumamoto City Hospital, ⁴Department of Obstetrics and Gynecology, Kurume University

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今回我々は胎児超音波断層法にて両大血管起始部の著明な拡張と胸部大動脈の拡張，蛇行を認めLoeys-Dietz症候群と臨床的に診断した症例を経験したので報告する．33歳の初妊初産婦．特記すべき既往歴，家族歴はなかった．妊娠26週1日に大動脈の弁直上の著明な拡張と弁逆流，上行・下行大動脈の拡張，下行大動脈の蛇行を認めた（Fig.1）．肺動脈は大動脈と同様弁直上の著明な拡張と弁逆流を認めた．妊娠31週2日に胎児水腫となり，翌日に帝王切開術にて分娩となった．出生時体重は2262gの男児，身長は45.0cmであった．Apgar scoreは1分後が1点，5分後3点であった．臍帯動脈血液ガス所見はpH 6.860，B.E. -17.8 mmol/L，乳酸7.2 mmol/Lと代謝性アシドーシスの所見を認めた．明らかな外表奇形は認めず，クモ状指，口蓋裂も認めなかった．心臓超音波断層法では出生直前と同様の所見を認めた．その後全身状態が悪化し，21生日に死亡となった．染色体検査では正常核型であった．遺伝子検査は両親の同意が得られず行うことはできなかった．胸部大血管の拡張，動脈瘤，解離性動脈瘤を含めた全身性の結合組織の膳弱性に起因するMarfan症候群類縁疾患にはBeals症候群，Loyes-Dietz症候群，血管性Ehles-Danlos症候群の4疾患がある．さらに，これまでに周産期発症で血管病変を認めるのは，Marfan症候群とLoeys-Dietz症候群の2疾患である．本症例ではMarfan症候群の外表的特徴であるクモ状指などを認めなかったこと，Loeys-Dietz症候群の特徴である大血管の蛇行等の血管病変を認めLoeys-Dietz症候群と診断した．