長尾 秀紀, 宮本 忠司, 牧 裕香, 藤原 暢子, 入江 まゆ子, 小幡 朋愛, 小野 眞守美, 福原 怜, 佐藤 幸人, 駒井 隆夫

Hidenori NAGAO, Tadashi MIYAMOTO, Yuuka MAKI, Nobuko FUJIWARA, Mayuko IRIE, Tomoe OBATA, Masumi ONO, Rei FUKUHARA, Yukihito SATO, Takao KOMAI

¹兵庫県立尼崎総合医療センター検査部, ²兵庫県立尼崎総合医療センター循環器内科

¹Department of Clinical laboratory, Hyogo prefectural Amagasaki General Medical Center, ²Department of Cardiology, Hyogo prefectural Amagasaki General Medical Center

キーワード :

【はじめに】
MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）は，ミトコンドリア病の中では頻度の高い疾患であり，脳卒中様症状を特徴とするものの，合併する臓器症状が多様で，発症年齢の幅が広い．心筋症状（心筋症，伝導障害）は比較的頻度は少ないが，MELAS患者の死因として重要である．我々は，心エコー検査を契機に診断に至ったMELASの一例を経験したので報告する．
【症例】
60歳代女性．
【主訴】
労作時呼吸困難
【既往歴】
38歳より糖尿病，53歳より難聴あり．
【家族歴】
特記すべき事項なし
【現病歴】
20XX年8月16日，18日に38℃台の発熱あり．8月19日食欲不振となりかかりつけ医を受診．胸部レントゲンにて右中肺野に浸潤影を認めたため肺炎疑いにてA病院呼吸器内科を紹介受診．胸部レントゲンにて心陰影の拡大，心エコー検査にてびまん性左室壁運動低下と左室壁肥厚を認め，心筋炎が疑われたため循環器内科に緊急入院となった．心筋トロポニンT陽性は遷延していたが，びまん性壁運動低下は改善傾向にあり本人希望により約1ヶ月で退院した．その後外来にて経過観察中，心不全症状を呈したため，12月9日近医を受診し12月12日当院紹介受診となった．
【心エコー検査所見及び経過】
心エコー検査にてLVDd59/Ds50mm，IVSTd14/PWTd15mmと著明な求心性肥大，左室壁運動はびまん性に低下しLVEF38％，特に中部以降の側壁から下壁の動きが低下していた．既往歴に糖尿病と難聴があることからMELASの可能性について精査を主治医に勧めた．生化学検査，筋生検（心筋，骨格筋），遺伝子検査によりMELASと確定診断された．その後，遺伝子検査により娘もMELASと診断された．
【考察】
心筋肥大を呈する疾患は，肥大型心筋症，Fabry病，アミロイドーシス，急性心筋炎初期などが挙げられるが，頻度は少ないながら，MELASも重要な鑑別診断の一つである．本疾患は，心エコー検査所見以外に，痙攣や脳卒中の既往，糖尿病，難聴を伴うことが特徴であり，鑑別ポイントとして重要である．
【結語】
心エコー検査上，肥大型心筋症様で難聴，糖尿病を伴う場合は，MELASの可能性を考慮する必要がある．