比嘉 貴子

Takako HIGA

帝京大学医学部附属病院産婦人科

Research Associate, Department of Obstetrics and Gynecology, Teikyo University School of Medicine

キーワード :

胎児骨系統疾患の4症例を経験したので報告する．
【症例報告】
【症例1】
28歳1回経妊1回経産．妊娠24週に児の両側大腿骨長（femur length : FL）の短縮（-2.57SD）と彎曲を認め当院紹介受診．超音波断層像では右FL-1.62SD，左FL -0.95SDの短縮と彎曲を認めるも，その他の明らかな異常を認めなかった．家族歴，FLの短縮・彎曲から常染色体優性遺伝性の骨形成不全症（osteogenesis imperfecta：OI）Ⅰ型またⅣ型を疑った．骨短縮パターンはrhizomelic typeであった．妊娠38週経腟分娩で娩出．女児，体重2370g．身体所見では両上下肢に自動運動を認め，両側股関節の開排制限を認めた．出生後のエックス線画像と家族歴から，OI I型またはIV型と診断した．また，この症例をきっかけに同胞が同疾患である事が診断された．
【症例2】
37歳5回経妊3回経産．家族歴に骨系統疾患なし．妊娠21週から胎児長管骨の短縮傾向を認め，骨系統疾患疑いにて妊娠25週に当院へ紹介された．初診時micromelic typeの長管骨短縮（FL -3.9SD），大腿骨・脛骨の屈曲，足趾の著明な内反を認めた．妊娠31週の胎児CTでOIが疑われた．また，骨折像は認めないが頭蓋骨が薄g（-3.1SD）．出生後のエックス線画像でOIの軽症型と診断しく経腟分娩のリスクが危惧された．最終的には，骨盤位であったため妊娠37週に帝王切開で娩出した．児は男児，体重1870g．臍帯血DNAでの遺伝子解析の結果，OIⅢ型やⅣ型で多く認める，COL1A1遺伝子の変異を確認した．
【症例3】
32歳2回経妊0回経産．FL短縮傾向を認め，32週に当科紹介受診．胎児超音波断層像ではBPDは+3SDと大きく，micromelic typeでFLは-3SD前後であった．また，足指は長く，第1,3,5指と第2,4指が互い違いであった．鼻根部は陥凹，前頭部は突出，軽度の胸郭低形成疑いであった．以上の所見より，致死的でない骨系統疾患を疑った．超音波検査上，上腕骨骨折が疑われたため，経腟分娩のリスクを考慮し妊娠37週に帝王切開で娩出した．男児，体重3520g．出生後のエックス線画像で変容性骨異形成症と診断した．臍帯血DNAでの遺伝子解析で同症に既知のTRPV4遺伝子の変異を認めた．
【症例4】
36歳0回経妊0回経産．妊娠初期にNT（Nuchal translucency）肥厚を認めたため当院紹介受診．妊娠16週の羊水染色体検査で異常は認めなかった．妊娠23週にFL短縮を，その後micromelic typeの明らかな四肢の短縮を認めた．体幹に対して頸部が過度に回旋し，骨系統疾患を疑った．妊娠32週に胎児3D CTを撮影しthanatophoric dysplasia（TD）type 1と読影した．臨床倫理委員会にて検討する予定であったが，方針決定前に妊娠33週で常位胎盤早期剥離となり緊急帝王切開を施行した．男児，体重3520g．遺伝子検査の結果，TD type 1に既知のFGFR3遺伝子の異常を認めた．現在，出生後4年間呼吸器管理となっている．
【考察】
症例1は家族歴が診断に重要であり，症例2,4は胎児CTが有用，症例3は超音波検査による足指の所見が特徴的であった．骨系統疾患は全体としては無視できない程度にあるが，それぞれの疾患は稀で非常に種類が多く臨床症状は多彩である．四肢長管骨長のみならず，長管骨の骨折や彎曲，骨幹端の変化，胸郭の低形成などの総合的な超音波検査の評価，家族歴の詳細な聴取，厳密な線量管理の下での胎児CTなどを症例に応じて行い，個々に対応する事が要求される．