近藤 朱音, 前田 和寿

Akane KONDO, Kazuhisa MAEDA

国立病院機構四国こどもと大人の医療センター産婦人科

Obstetrics and Gynecology, Shikoku Medical Center for Children and Adults

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近年の超音波診断機器の発達は目覚ましいものがあり，特に3Dの検査を行うことで外表奇形などの診断も比較的容易にできるようになっていると思われる．一般的にはNIPTや羊水検査などが出生前診断として大きく取り上げられていることが多いが，染色体検査では診断できない症候群についても超音波検査にて診断がつくことは今後増えていくものと推測される．
Holt-Oram症候群は上肢の主として第一放線奇形と心房中隔欠損などの新規系を合併する遺伝性奇形症候群であり，願望異常や精神遅滞を伴わない．心臓および鎖骨下動脈・上腕動脈系の発生異常であると考えられている．比較的稀な疾患であり，常染色体優生遺伝が60％，非遺伝性の発生異常による症例が混在している．
症例は30歳2経妊1経産であり自然妊娠され近医で妊婦健診を受けていた．妊娠29週の健診にて心奇形，上肢の奇形から18トリソミーを疑われたため妊娠32週にて当院に紹介受診となった．超音波検査にて左前腕欠損，左第1，2指欠損，右橈骨欠損，右第1指欠損，心室中隔欠損（膜様部，筋性部），洞性徐脈，右耳介変形を認めた．正常発育であり，ゆりかご状の足底やover lappingの所見もなく18トリソミーとして典型的な所見ではなかった．妊娠32週にて染色体検査を行ったところ染色体異常はなく，超音波検査の所見からHolt-Oram症候群が疑われた．妊娠41週1日に経腟分娩となる．女児，2922g，Apgar score 8-1/9-5であり，全身状態は落ち着いていたため生後9日目には退院となった．
本症例は当初予後が悪いことを予想した説明を聞いたことから児の治療などに対して消極的であったが，後に別の疾患である可能性の説明を受けたことで分娩時についても分娩後のことについても少し前向きになっていたように思われた．超音波検査は出生前診断として非常に有用である一方，患者に大きな影響を与えることから慎重に診断しなければならない．本症例では妊娠29週になってからの診断であったが，妊娠22週以前ではさらに超音波診断の及ぼす影響は大きいと考えられ，出生前診断に関わる超音波診断に従事する者はDysmorphologyや臨床遺伝学について学び，胎児の正確な評価を行い，その先天疾患についての遺伝カウンセリングを行うことも重要であると思われた．