穂積 健之¹, 藤田 澄吾子², 伊藤 朝広², 岩田 真一², 松村 嘉起², 杉岡 憲一², 田中 あけみ³, 葭山 稔²

Takeshi HOZUMI¹, Suwako FUJITA², Tomohiro ITOH², Shinichi IWATA², Yoshiki MATSUMURA², Kenichi SUGIOKA², Akemi TANAKA³, Minoru YOSHIYAMA²

¹和歌山県立医科大学循環器画像動態診断学, ²大阪市立大学循環器内科, ³大阪市立大学小児科

¹Division of Cardiovascular Imaging and Physiology, Wakayama Medical University, ²Cardiology, Osaka CIty University, ³Pediatrics, Osaka CIty University

キーワード :

【はじめに】
ムコ多糖症（MPS）は，ライソゾーム中のムコ多糖分解酵素が先天的に欠損することにより，全身臓器にムコ多糖の蓄積をきたす疾患である．心病変としては，大動脈弁や僧帽弁の肥厚・硬化・弁の開放制限等がみられうる．今回，大動脈弁狭窄（AS）および僧帽弁狭窄（MS）を有する成人MPS2例症例において，酵素補充療法（ERT）下に，心エコー図にて弁病変をフォローしたので報告する．
【症例1】
41歳男性．MPS I型（Scheie病）にて，ERTが開始された．治療前心エコー図では，左室の内径・壁厚・壁運動は正常範囲（Dd 44mm, DS 30mm, IVS 9mm, PW 9mm）だが，大動脈弁最高流速は（maxAV）は3.1m/s，大動脈弁口面積（AVA）は1.4cm2，僧帽弁口面積（MVA）は1.7cm2，左房・左室平均圧較差（mMVPG）は4mmHgと，ASおよびMSを認めた．治療開始5年後の心エコー図では，1）ASについては，maxAV（3.8m/s）とAVA（1.1cm2）に進行がみられたが，2）MSについては，MVA（1.6cm2）とmMVPG（3mmHg）に著変みられなかった．
【症例2】
61歳男性．MPS II型（Hunter病）にて，ERTが開始された．治療前心エコー図では，左室拡大と左室肥大を認めるも，壁運動は正常であった（Dd 56mm, DS 34mm, IVS 14mm, PW 13mm）．弁については，AS（maxAV 3.0m/s, AVA 1.4 cm2）およびMSを認めた（MVA 1.7cm2，mMVPG 6mmHg）．治療開始6年後の心エコー図では，1）ASについては，maxAV（3.5m/s）とAVA（1.2cm2）に進行がみられたが，2）MSについては，MVA（1.7cm2）とmMVPG（6mmHg）に著変みられなかった．
【総括】
今回，成人MPSに合併したASおよびMSを，ERT下に，心エコー図にてフォローしたので報告する．