金川 武司

Takeshi KANAGAWA

大阪大学大学院医学系研究科産科学婦人科学

Department of Obstetrics and Gynecology, Osaka University, Graduate School of Medicine

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超音波検査におけるソフトマーカーとは，超音波で観察される胎児の形態異常・疾患ではないが，染色体異常などの胎児異常にみられる特徴的な所見である．ソフトマーカーは正常胎児にも認められることがあり，仮に染色体異常に伴うものであっても，経過とともに消失することがある，といった特徴がある．超音波検査におけるソフトマーカーには，NT（Nuchal translucensy）などがある．
妊娠中期に認められるソフトマーカーには，後頸部皮下浮腫（Nuchal skin fold），四肢の短縮（short FL・HL），心内高輝度部分（echogenic intracardiac foci），腎盂拡大（pyeloectasis），高輝度腸管（echogenic bowel）などがある．それらの陽性尤度比・陰性尤度比を表に示す．染色体異常の可能性は，ベイズの定理を用いて算出する．すなわち，検査前確率（年齢による染色体異常の発生率）に，各ソフトマーカーの陽性尤度比（positive likeyhood ratio）と陰性尤度比（negative likelihood ratio）を掛け合わせて算出する．
ソフトマーカーによる超音波検査は，知識・技術も必要であるが，それ以上に留意する点がある．それは，ソフトマーカーによる超音波検査は，出生前診断の一環であり，医学的，倫理的および社会的問題を包含していることである．日本産科婦人科学会による「出生前に行われる検査および診断に関する見解」よると，ソフトマーカーによる超音波検査は，原則として遺伝学的検査に位置付けられている．よって，これを意図して実施する場合には，検査前に遺伝カウンセリングを十分に行う必要がある．
このセッションでは，ソフトマーカーを実施する際のカウンセリングのあり方，確率の算出方法，超音波検査の実際について解説します．