奥田 真一¹, 和田 靖明², 村田 和也³, 前田 貴子¹, 文本 朋子¹, 内田 耕資¹, 村上 和華子¹, 池田 安宏¹, 三浦 俊郎¹, 松崎 益徳¹

Shinichi OKUDA¹, Yasuaki WADA², Kazuya MURATA³, Takako MAEDA¹, Tomoko FUMIMOTO¹, Kousuke UCHIDA¹, Wakako MURAKAMI¹, Yaushiro IKEDA¹, Toshiro MIURA¹, Masunori MATSUZAKI¹

¹山口大学大学院医学系研究科器官病態内科学, ²山口大学医学部附属病院先進救命医療センター, ³山口大学医学部附属病院検査部

¹Department of Medicine and Clinical Science, Division of Cardiology, Yamaguchi University Graduated School of Medicine, ²Advanced Medical Emergency and Critical Care Center, Yamaguchi University Hospital, ³Division of Laboratory, Yamaguchi University Hospital

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症例は34歳女性．出生時よりピルビン酸キナーゼ欠乏症による溶血性貧血を指摘された．繰り返しの輸血が必要であったことから2歳時に脾摘が行われ,その後貧血は改善していたという．2008年（31 歳時）,動悸を主訴に他院を受診したところ,重症貧血（Hb4.5g/dl）を指摘され,鉄キレート剤を内服の上,2ヶ月に一度の赤血球輸血が開始された．2010年8月に出産後より輸血の頻度が1ヶ月に1度となったが,そのころに行われた心エコーでは軽度の心拡大はあるものの,駆出率（EF）は正常下限で保たれていた．2011年8月より動悸,夜間の呼吸困難を主訴に精査目的で当科に紹介．急性心不全の診断で同日緊急入院となった．身体所見では 眼球結膜に貧血,眼球結膜は黄染,皮膚に色素沈着があり,頚静脈怒張,肝腫大と下肢浮腫がみられ,心音ではIII音を聴取した．胸写で心胸郭比の増大と肺血管陰影の増強がみられ,心電図はII, III, aVf, V6で陰性T波がみられた．心エコー所見は左室拡張末期径（LVDd）64mm,EF30％で,下大静脈の呼吸性変動は低下しており,心肥大はなかったものの2010年検査時と比して明らかな左室の拡大,EFの低下と心房の拡大がみられた．Mモード像ではB-B’stepを認め,左室流入血流速波形は拘束型パターンを呈し,組織ドプラのE’が低下,E/E’は31と著明に上昇しており,左室拡張能の低下と,左室拡張末期圧の上昇が示唆された．全身CTでは頭部,肝臓,心臓で濃度上昇があり,繰り返す輸血と原疾患により全身に鉄沈着を来したと思われた．本人の承諾がとれず心筋生検は施行できなかったが,心エコー,CT所見に加えて心臓MRIではT2強調像で心筋に信号低下がみられ,病歴と合わせて心ヘモクロマトーシスが強く疑われた．入院後,薬物療法による心不全コントロールを行い改善傾向であったが,左室拡大,EFの低下は残存した．ヘモクロマトーシスは鉄が肝臓,心臓などの実質臓器に沈着する疾患で,心臓では心筋内への鉄沈着により心エコー上は拡張型心筋症に類似した像を示す．また左室拡張能は低下し,拘束型パターンを呈するとされる．心エコー所見を含め若干の文献的考察を加えて報告する．