Online Journal
電子ジャーナル
IF値: 1.878(2021年)→1.8(2022年)

英文誌(2004-)

Journal of Medical Ultrasonics

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2011 - Vol.38

Vol.38 No.Supplement

ポスター
産婦人科:症例報告5 3D超音波

(S522)

Roberts症候群の出生前3次元超音波所見の特徴

Antenatal three-dimensional sonographic features of Roberts syndrome

請田 絵美子1, 林 敬二1, Daisy J Dulnuan2, 松岡 恵2, 室月 淳3, 西村 玄4, 秦 利之2

Emiko UKETA1, Keiji HAYASHI1, Daisy J DULNUAN2, Megumi MATSUOKA2, Jun MUROTSUKI3, Gen NISHIMURA4, Toshiyuki HATA2

1内海病院産婦人科, 2香川大学医学部母子科学講座周産期学婦人科学, 3宮城県立こども病院産科, 4東京都立小児総合医療センター臨床放射線科

1Depertment of Obstetrics and Gynecology, Uchinomi Hospital, 2Depertment of Perinatology and Gynecology, Kagawa University School of Medicine, 3Depertment of Obstetrics, Miyagi Children’s Hospital, 4Department of Pediatric Radiology, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center

キーワード :

【はじめに】
Roberts症候群は対称性の四肢短縮,頭部顔面異常,胎児期および出生後の発育遅滞,軽度から重度の知的障害を特徴とする常染色体劣性遺伝の稀な疾患である.今まで,Roberts症候群の出生前の2次元超音波検査の報告はあるが,3次元超音波検査の報告はない.今回我々は,出生前3次元超音波検査の特徴からRoberts症候群が疑われた1例を経験したので報告する.
【症例】
患者は38歳,2経妊のインドネシア人,夫は日本人である.既往歴に特記すべきことなし.平成8年 致死性骨形成不全症にて妊娠18週に人工妊娠中絶施行.平成16年 2次元超音波検査にて耳介低位,口唇口蓋裂,前腕短縮,指欠損,下肢拘縮を認め妊娠21週に人工妊娠中絶を施行.今回自然妊娠成立し経過観察していたが,妊娠17週頃から2次元超音波検査にて四肢短縮を認めたため,妊娠20週1日に大学病院へ紹介受診とした.2次元超音波検査では児頭大横経 43.8mm(-0.9SD),大腿骨長 23.3mm(-2.9SD)と短縮,臍帯嚢胞を認めるのみで,そのほかの奇形ははっきりしなかった.3次元超音波検査にて上肢の著明な短縮,下肢拘縮,母指の近位付着,口唇裂,眼球突出を認めた.また,骨描出像にて橈骨・尺骨の欠損を認めた.3次元超音波検査にて子宮内の胎児の微妙な構造が容易に理解できた.確定診断には細胞学または分子遺伝学的検索が必要で,御夫婦にカウンセリングを行ったが,染色体検査のようなさらに進んだ検査を希望されず,妊娠20週3日に人工妊娠中絶を行った.娩出児は体重220g,身長21cmの女児で,耳介低位,眼球突出,口唇裂,上肢の著明な短縮,下肢拘縮を認めた.娩出児の3D-CTの骨条件で橈骨・尺骨の欠損,膝関節・下肢の変形を認めた.以上より,臨床的にRoberts症候群と診断した.
【考察】
Roberts症候群の臨床症状は多彩で,胎児期の発育遅滞や四肢短縮の程度の強い症例ほど生命予後も不良で,症例の多くは胎児期あるいは新生児期早期に死亡するとされている.本症候群の原因は8番染色体短腕に存在するESCO2geneの異常であるとされているが,本症例では遺伝子検索の同意が得られなかった.重症例では妊娠中や出生後の死亡率が著しく高いが,中等症例では大人まで生存する症例もある.そのため四肢短縮の診断を行った場合,妊娠を継続するか断念するかの判断は難しい.本症例では3次元超音波検査によって2次元超音波検査よりも容易に奇形が認識でき,過去2回の同様な妊娠経過も考慮し妊娠継続を希望されなかった.出生前の3次元超音波検査は,胎児の先天異常の詳細な描出が可能であり,患者や家族への視覚的情報提供に有用であると考えられる.