生野 寿史, 五日市 美奈, 芹川 武大, 高桑 好一, 田中 憲一

Kazufumi HAINO, Mina ITSUKAICHI, Takehiro SERIKAWA, Koichi TAKAKUWA, Kenichi TANAKA

新潟大学医歯学総合病院産婦人科

Department of obstetrics and gynecology, Niigata University Medical and Dental Hospital

キーワード :

【緒言】
常染色体劣性多発性嚢胞腎（以下ARPKD）は1/40,000出生の頻度でみられる稀な遺伝性疾患であり，長期生存の報告もみられるが早期に発症した場合，羊水過少に伴う肺低形成から予後は極めて不良とされる．今回我々は胎児期に診断を行った同胞内の再発例を含む4症例を経験したのでここに報告する．
【症例】
＜症例1＞2妊2産．既往妊娠には異常なし．胎児心拡大精査目的に妊娠32週当科紹介となった．羊水過少とともに高輝度エコーを呈する著名な腎腫大を認めた．胸郭周囲長/腹部周囲長比（TC/AC）：0.80．妊娠33週，女児，2854g，Apgar score:1/2ptsで出生．HFO療法を行うも日齢2に永眠となった．
＜症例2＞未経妊．羊水過少の精査目的に妊娠26週当科紹介．妊娠25週頃より羊水過少傾向を指摘されており，当科受診時には羊水腔は認められなかった．TC/AC：0.70．妊娠34週，男児，2878g，Apgar score:0/1ptsにて出生．重度の呼吸不全を認め，日齢0に永眠となった．
＜症例3＞2妊2産．第2子は羊水過少を指摘されており，34週で出生となったが肺低形成のため日齢0に永眠．妊娠27週で羊水過少精査目的に当科紹介．羊水腔は認められず，両側腎臓とも著明な腫大を認めた．TC/AC：0.82．妊娠33週，男児，1924g，Apgar score：2/8ptsにて出生．5生日までnasal DPAPによる呼吸管理を要したが，その後呼吸状態は改善．31生日より腹膜透析開始となった．生後7ヵ月時点で外来管理継続中である．
＜症例4＞2妊2産．症例2の同胞例．第2子は異常指摘なし．妊娠初期より管理を行っていたが，妊娠17週より腎周囲長/腹部周囲長比（KC/AC）が増大傾向を認めた．妊娠19週時点では両側腎臓とも著明に腫大し，明らかな高輝度エコー像を呈する状態となり，MRI所見とともにARPKDが疑われた．妊娠21週で人工妊娠中絶を希望された．
【考察】
肺低形成に伴う予後不良例とともに生存例もみられ，出生後の臨床経過予測は困難であった．またARPKD妊娠既往がある際には，超音波およびMRIによる胎児期における早期診断の可能性が示唆された．