鮫島 浩輝

Kouki SAMEJIMA

埼玉医科大学総合医療センター産婦人科

obstetrics and gynecology, Saitama Medical Center

キーワード :

【はじめに】
18トリソミーは常染色体異常の中では21トリソミーに次いで多く，6000〜8000分娩に1例程度の比較的高い発生頻度である．予後はきわめて不良であり，平均生存期間は2〜3か月であるが，生後数時間〜数日で死亡することが多く，1年以内に90％，10歳までに99％の児が死亡する．女児に多く，子宮内胎児発育遅延（IUGR）及び羊水過多を伴うことが多く，重度の先天性障害を呈する．具体的には小脳低形成，耳介低位，overlapping finger，口唇裂，口蓋裂，等多くの奇形及び重度の知的障害があり，また先天性心疾患がほぼ必発する．先天性心疾患は心室中隔欠損症，心内膜症欠損症などのほか，単心室，総肺静脈環流異常症など，きわめて重篤な場合も少なくなく，先天性心疾患の重症度は生命予後に重要な影響を及ぼす．本症の確定診断は染色体検査であるが，手技の問題・侵襲性の問題もあり安易に施行できる検査ではなく，まずは超音波検査によるスクリーニングが大切である．
【対象】
2003年1月〜2009年7月までの7年間に当院へ紹介・管理された症例のうち，出生前もしくは出生後に染色体検査により18トリソミーと診断された17例につき，超音波的特徴・経過等を後方視的に検討した．
【結果】
当院への紹介初診日の平均は妊娠27週5日（16週〜36週）であり，22週以前の症例は2例であった．また，母体の平均年齢は36歳9カ月で，経産回数の平均は0.88回であった．診断方法として出生前に染色体検査を施行したものが15例，出生後に診断されたものが2例であった．当院では分娩方針として胎児適応での帝王切開術を施行するか，出生後の蘇生処置をどの程度まで希望するか等は，新生児科Drを交え，本疾患の予後を十分に説明した上で患者本人に選択させているが，分娩週数の平均は35週1日で，胎児適応で帝王切開となったものが4例（骨盤位2例，胎児心音異常（NRFS）2例），その他は経膣分娩10例，人工妊娠中絶3例であった．児の転帰としては出生当日に死亡となったものが4例，数日で亡くなったものが1例，1か月で亡くなったものが2例，3か月で亡くなったものが1例，1歳半で亡くなったものが1例，子宮内胎児死亡（IUFD）2例，人工妊娠中絶3例，不明が3例であった．各症例の超音波所見としては，以下のような頻度で所見が得られた．心奇形はほぼ必発で，そのうちVSDが多かった．IUGR，耳介低位，小脳低形成，overlapping finger，羊水過多等の頻度が高い．心奇形 16例 94％，IUGR 14例 82％，耳介低位 14例 82％，小脳低形成 13例 76％，VSD 12例 70％，overlapping finger 12例 70％，羊水過多 11例65％，左心低形成 3例18％，横隔膜ヘルニア3例 18％，ゆり椅子足底 3例 18％，口唇裂 2例 11％，内反足 2例 11％，臍帯ヘルニア 2例 11％，臍帯水腫 2例 11％，cystic hygroma2例 11％，水腎症 2例 11％，大総脈右室騎乗 2例 11％.また，上記の他に1例（5％）ずつに認めた所見として小顎症，大動脈狭窄症，肺動脈狭窄症，両大血管右室起始症，片腎欠損，陰嚢水腫等があった．
【考察】
母体平均年齢が36歳9カ月と高く，高齢妊娠の場合はより入念な超音波スクリーニング及び羊水検査希望の有無を確認することが必要である．超音波所見としては比較的分かりやすいIUGRと羊水過多がある時に本疾患を疑い，その他の所見を探すと見逃しが少ないであろう．可能であれば妊娠中断が可能な22週以前に診断することが望ましく，当院では18〜20週でスクリーニングとしての項目を設け，診断できるよう努力している．高次医療機関レベルではなく，一般的な超音波スクリーニング法のさらなる普及が望まれる．