Online Journal
電子ジャーナル
IF値: 1.878(2021年)→1.8(2022年)

英文誌(2004-)

Journal of Medical Ultrasonics

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2018 - Vol.45

Vol.45 No.Supplement

一般口演 産婦人科
妊娠初期・胎児基準値 他

(S717)

希少染色体異常の発見の端緒となる,妊娠第1三半期における超音波検査所見

First trimester ultrasound findings for detecting rare aneuploidies.

中村 靖1, 藤田 聡子1, 宋 美玄1, 2, 田嶋 敦1, 3, 松本 順子1, 4, 山田 研二1, 6, 紀平 力1, 5, 倉田 淑恵1, 新川 裕美1, 田村 智英子1

Yasushi NAKAMURA1, Satoko FUJITA1, Mihyon SONG1, 2, Atsushi TAJIMA1, 3, Junko MATSUMOTO1, 4, Kenji YAMADA1, 6, Chikara KIHIRA1, 5, Yoshie KURATA1, Hiromi ARAKAWA1, Chieko TAMURA1

1FMC東京クリニック, 2丸の内の森レディースクリニック, 3亀田総合病院産科, 4日赤医療センター産科, 5三重大学医学部附属病院産科婦人科, 6佼成病院産婦人科

1FMC Tokyo Clinic, 2Marunouchinomori Lady's Clinic, 3Department of Obstetrics, Kameda General Hospital, 4Department of Obstetrics, Japanese Red Cross Medical Center, 5Department of Obstetrics and Gynecology, Mie University Hospital, 6Department of Obstetrics and Gynecology, Kosei Hospital

キーワード :

【目的】
現在行われているNIPTでは検出できない,低頻度の染色体異常の発見の端緒となる所見を見いだす.
【対象と方法】
2013年9月から2017年8月までの4年間に,妊娠第1三半期における胎児超音波所見をきっかけとして早期発見に至った低頻度胎児染色体異常例10例について,その発見の端緒となった超音波所見について後方視的に検討した.
【結果】
10例の内訳は,常染色体トリソミーのモザイク2例,常染色体の部分トリソミー1例,同部分モノソミー2例,不均衡型転座2例,Emanuel症候群1例,複雑構造異常2例であった.10例中8例においてNuchal Translucency(NT)の肥厚がみられた.この他にみられた所見としては,三尖弁逆流3例,嚢胞性ヒグローマ3例,静脈管血流のPI上昇3例,頻脈2例,脈絡叢の後方偏位2例,小臍帯ヘルニア2例,左心低形成1例,心肥大1例,鼻骨欠損1例であった.10例中3例は,コンバインド検査結果としてはトリソミー低確率と判断されたが,その他の所見を端緒に確定検査を選択した.
【結論】
NT肥厚の検出は,NIPTの対象とされていない異常の発見に寄与する.NT肥厚がみられない場合でも,詳細な観察を行うことにより,妊娠の比較的早期に染色体異常の診断に至ることが可能となる.