関根 匡成

Masanari SEKINE

秋田大学第一内科消化器内科

Gastroenterology, First Department of Internal Medicine, Akita University School of Medicine

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症例は54歳男性．近医での腹部造影CTで膵尾部に多血性腫瘤を指摘され，精査目的に当院に紹介受診した．血液検査では異常所見は認めなかった．現症としては，習慣性に鼻出血を認めており，指尖に毛細血管拡張を認めた．家族歴では，母親にも習慣性の鼻出血を認め，母方の叔父が遺伝性出血性毛細管拡張症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia : HHT）の診断であった．前医CTでは，肝に多数のAPシャントを認め，当院で施行された上部内視鏡検査では，胃粘膜に数箇所の毛細血管拡張症を認めた．以上，現症，家族歴，および画像所見よりHHTと診断した．画像所見上，肺や脳には動静脈奇形（arteriovenous malformation; AVM）は認めなかった．膵病変に関しては，腹部造影CTで膵尾部に8mm大の強い造影効果を認める辺縁整の腫瘤を認めた．膵尾部多血性腫瘤の鑑別診断としては，膵神経内分泌腫瘍が第一に考えられたが，膵AVMも挙げられ，精査目的に超音波内視鏡（endoscopic ultrasonography; EUS）を施行した．EUSで膵尾部に7mm大の無エコーの占拠性病変を認めた．病変に流入もしくは，流出を疑う血管様構造を認め，カラードップラーで流速が確認できた．その血管様構造を追従して観察すると脾動脈から腫瘤を経由し，脾静脈に繋がる像が得られ，上記より膵AVMと診断した．HHTは，常染色体優性遺伝の遺伝性疾患であり，本邦での頻度は5000から8000人に一人と言われている．合併するAVMは，肺，脳，肝臓に多い．膵AVMも比較的稀な疾患であり，文献的には100例ほどしか報告がない．そして，HHTに合併する膵AVMに関しては，本邦での報告は1例のみであった．今回，EUSによる詳細な観察により，HHTに合併した膵AVMと診断した1例を経験したので文献的考察も含め，報告する．