宮坂 実木子

Mikiko MIYASAKA

国立成育医療研究センター放射線診療部

Radiology, National Center for Child Health and Development

キーワード :

【目的】
腎嚢胞性疾患の診断のきっかけは，胎児超音波検査によるスクリーニング，奇形症候群や家族歴のある患児の腹部精査，尿路感染症，血尿，腹部腫瘤などの症状に対する画像診断検査で偶然発見される場合などが挙がる．小児では，超音波検査が第1選択となることが多く，初期発見および腎嚢胞性疾患の診断，フォローアップにおいて必要不可欠な画像検査である．今回は，代表的な腎嚢胞性疾患として，遺伝性の嚢胞性疾患として代表的な常染色体劣性多嚢胞腎（autosomal-recessive polycystic kidney disease: ARPKD）と常染色体優性多嚢胞腎（autosomal-dominant polycystic kidney disease: ADPKD），非遺伝性疾患の代表である多嚢胞性腎異形成（multicystic dysplastic kidney: MCDK）を中心に，それぞれの臨床背景と画像所見を中心に報告する．
【対象・方法】
対象は，新生児から学童期にかけて超音波検査を行い，ARPKD，ADPKD，MCDKと診断された症例である．それぞれの疾患に対する臨床症状，超音波所見および腎以外の画像所見について表示する．評価すべき超音波所見のポイントは，腎のサイズ，皮質・髄質の輝度，皮髄境界の不明瞭化の有無，嚢胞のサイズ・位置・数，両側性か片側性か，腎以外の臓器の合併奇形の有無などである．
【結果・考察】
腎嚢胞性疾患は，非遺伝性と遺伝性疾患の2つに大きく分類される．非遺伝性の嚢胞性疾患として最も頻度が高いのは，MCDKである．MCDKは，異形成腎の特殊型であり，胎児期早期の尿路の閉塞が原因とされる．遺伝性の嚢胞性疾患として代表的なものは，ARPKDとADPKDである．近年，ARPKD, ADPKDは，肝腎を侵す繊毛病（cilinopahy）のひとつとして知られる．原因となる遺伝子が解明され，ARPKDでは，PKHD1，ADPKDでは，PKD1，PKD2である．ARPKDは，胎児期より診断されていることが多く，出生直後の腎不全，肺低形成など臨床的に問題となる．超音波所見については，MCDKは，嚢胞間に交通のないぶどうの房状の嚢胞の集簇を示し，正常な実質は認めず，血流低下ないし欠損を示す．ARPKDは，腎の腫大，実質の高輝度，皮髄境界の不明瞭化を示し，嚢胞は主に髄質中心に存在するが，多くは小さい．同時に，肝線維化を示す門脈周囲の高輝度やCalori病に代表されるような門脈周囲の胆管の拡張を認める．ADPKDでは，腎のサイズは正常ないしは若干大きめであるほかは，多くは出生時に嚢胞を認めることは少ないが，年齢が経過するにつれて嚢胞が出現，数が増加する．嚢胞は，皮質，髄質ともに認められ，サイズは様々である．肝，膵にも嚢胞を認めることがある．加えて，ARPKDおよびADPKDの診断には，家族歴が大切である．これらの嚢胞の観察は，高周波探触子が有用である，また，発達過程である小児では腎のサイズ，実質輝度が，年齢によって変化するため，正常像を把握した上で評価することが肝要である．
【結論】
MCDK，ARPKD，ADPKDの超音波所見は，腎嚢胞疾患のなかでも，比較的特徴的所見が存在し，診断に有用である．