寺澤 厚志¹, 面家 健太郎¹, 平田 和裕¹, 桑原 秀次¹, 後藤 浩子¹, 桑原 直樹¹, 桑原 尚志¹, 中山 裕樹², 岩田 祐輔², 竹内 敬昌²

Atsushi TERAZAWA¹, Kentaro OMOYA¹, Kazuhiro HIRATA¹, Shuji KUWABARA¹, Hiroko GOTO¹, Naoki KUWABARA¹, Takashi KUWAHARA¹, Yuki NAKAYAMA², Yusuke IWATA², Takamasa TAKEUCHI²

¹岐阜県総合医療センター小児循環器内科, ²岐阜県総合医療センター小児心臓外科

¹Pediatric Cardiology, Gifu Prefectural General Medical Center, ²Pediatric Cardiosurgery, Gifu Prefectural General Medical Center

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新生児型Marfan症候群はMarfan症候群の中でも，新生児期に診断され，最重症の経過をたどるといわれる．
我々は胎児期からフォローした新生児型Marfan症候群2例を経験したため，文献的考察を含め報告する．
【症例1】
妊娠33週より胎児巨大化，心拡大あり，TR severe，MR severe指摘され，38週で出生，4812g．筋緊張低下，チアノーゼのため挿管され当科入院，外表奇形よりMarfan症候群を疑った（後に遺伝子検査で確定）．エコーではTR severe，MR severe, PR mild認めており，動脈管維持のためプロスタグランディン製剤（PG）を使用し，心不全コントロールを行った．その後PG減量中止したが，肺血流維持が可能であった．日齢17よりロサルタン導入し漸増した．右房拡大に伴う右気管支圧迫あり，人工呼吸器離脱困難であったため生後2ヶ月で気管切開施行した．心不全治療を継続していたが，4ヶ月時に感冒を契機に心不全増悪し，カテコラミン等使用したが心不全コントロールできず，心房頻拍も認め，6ヶ月時死亡した．
【症例2】
妊娠中期に軽度腎盂拡大と左手異常を指摘，34週に心拡大，TR moderate，PR mild，MR moderate，AR moderate認め，大動脈弁・肺動脈弁輪の拡張を認めるため，当科紹介され，新生児Marfan症候群を疑った．40週に予定帝王切開にて出生，3301g．筋緊張低下，チアノーゼのため挿管され当科入院となる．外表奇形より新生児Marfan症候群を疑った．エコーではTR severe，PR mild，MR severe，AR moderate認めた．利尿剤を使用しながら，心不全管理を行い，経管哺乳が確立した時点でロサルタンを開始する予定であった．心不全治療行うも，心房拡大による気管支圧迫のためか，無気肺を認めた．日齢14に腎前性腎不全となり，以後強心剤などへの反応も乏しく，呼吸不全となり，日齢14で死亡した．
【まとめ】
弁逆流の程度が予後を左右すると言われるが，2症例とも重度な房室弁および半月弁逆流を認めた．小児，成人型Marfan症候群に有効性が期待されるロサルタンを症例1には導入したが，症状の改善までには至らなかった．また症例2は強心剤にも抵抗性の低血圧であり，ロサルタン導入が行えなかった．新生児Marfan症候群は非常に重篤な疾患群であり，症例の蓄積が重要であると考え，報告する．