田中 啓, 宮﨑 典子, 松島 実穂, 柳下 玲子, 谷垣 伸治, 岩下 光利

Kei TANAKA, Noriko MIYAZAKI, Miho MATSUSHIMA, Reiko YAGISHITA, Shinji TANIGAKI, Mitsutoshi IWASHITA

杏林大学産科婦人科学教室

Obstetrics　&　Gynecology, Kyorin University School of Medicine

キーワード :

【はじめに】
Klippel-Trenaunay-Weber症候群は，①皮膚の母斑・血管腫，②静脈瘤，③軟部組織または骨の片側肥大を3主徴とする稀な疾患である．Klippel-Trenaunay-Weber症候群の出生前診断の報告は散見されるが，その多くは妊娠中断に至ることも多いため，本疾患の胎内自然歴は不明な点が多い．新生児期に心不全やKasabach Merritt症候群を合併すると予後不良であるという報告がある．今回我々は，胎内でKasabach Merrit 症候群を発症し，胎児貧血による胎児水腫に至ったKlippel-Trenaunay-Weber症候群の出生前診断症例を経験したので報告する．
【症例報告】
27歳，2経妊1経産，特記すべき既往歴・家族歴なし
自然妊娠成立後，妊娠22週の経腹超音波断層法検査にて胎児胸部腫瘤および胎児下腿浮腫を指摘された．妊娠24週の経腹超音波断層法検査では，胎児の左側胸部皮下に25×28mm大の単発嚢胞性腫瘤，皮下小嚢胞が散在し肥大した左下肢を認めた．多発血管腫および片側下肢肥大よりKlippel-Trenaunay-Weber症候群が疑われた．胎盤肥厚・胎児心拡大はなく，羊水量も正常範囲内であった．パルスドプラー法による胎児中大脳動脈血流速度は47.9cm/s（1.56MoM）と測定された．胎児はwell-beingであり，2週間は著変なく経過したが，妊娠27週の経腹超音波断層法検査にて胸部・下腿血管腫のサイズ増大および腹腔内に新たな多発嚢胞性病変の出現を認めた．胎児皮下浮腫・腹水と胎児心拡大を認め，胎児中大脳動脈血流速度は82.9cm/s（2.35MoM）と上昇していた．妊娠27週4日胎児機能不全のため緊急帝王切開にて分娩となったが，新生児は1954g，女児，Apgスコア1/1点で，出生直後に心停止し，新生児死亡となった．新生児は左下腿の著明な肥大と両下腿から左胸部へ広範囲に進展する血管腫を認めた．病理解剖が行われ，腹腔内所見で後腹膜に多発する血管腫を認めた．新生児は全身性に浮腫をきたし，下半身の皮膚はポートワイン色に変色していた．顕微鏡検査にて血管腫内腔に大量の血栓形成が確認された．出生直後の血液検査では溶血性貧血（Hb0.6g/dL，K/LDH/GOT上昇）と血小板の減少（42000/mm3）を認めた．
【考察】
急激な血管腫の増大，胎児貧血（中大脳動脈血流速度の上昇）と胎児水腫という超音波検査所見から，Klippel-Trenaunay-Weber症候群に合併するKasabach Merrit 症候群が出生前に疑われた．出生後の血液検査および病理検査もそれを支持する結果であった．Kasabach Merrit 症候群および高拍出性心不全はKlippel-Trenaunay-Weber症候群の新生児期の予後不良因子であるが，胎内でも急性に発症，増悪し致命的になることが明らかになり，さらに超音波断層法・ドプラー法での出生前診断が可能であった．