永井 立平

Ryuhei NAGAI

高知医療センター産科

Obstetrics, Kochi Health Sciences Center

キーワード :

【目的】
超音波診断技術の進歩に伴い，妊娠の存在を確認する，胎児の発育を評価する，胎児が元気かどうかを評価するといった産科医にとってごく一般的な超音波検査とは別に，Nuchal Translucency（NT）や胎児鼻骨の有無など詳細な超音波検査で得られる胎児の計測値をデータベースとして蓄積し，胎児染色体異常のリスクを推測するといった出生前診断としての超音波検査が行われるようになった．
出生前診断としての超音波検査は，すでに欧米では侵襲的な確定的検査をふまえてFirst Trimester Screening（FTS）として普及しているが，日本ではその方法や検査結果の解釈について産科医の中でも統一されておらずほとんど施行されていない．染色体異常の確定診断としての侵襲的検査とスクリーニングとしての超音波検査の違いが明確で無いばかりか，一般的な超音波検査と出生前診断としての超音波検査の境界もあいまいなため，「見えてしまった」胎児所見への対応も施設によってまちまちなのが現状である．しかし，無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の登場やその背景にある妊婦の高齢化に伴い染色体異常を含む出生前診断への関心は高まっており，現場の産科医には適切な対応が求められている．
以上をふまえ当院ではFetal Medicine Foundation（FMF）に基づいた妊娠初期胎児超音波検査（初期スクリーニング）を開始し4年が経過した．今までの結果を解析し，出生前検査としての初期スクリーニングの位置づけを考察した．
【対象・方法】
2009年10月から2013年3月に同意を得て初期スクリーニングを施行した327例について後方視的に検討した．初期スクリーニングの方法や意味などを事前に説明し妊婦とそのパートナーが検査を希望した場合，もしくは特に希望は無いが初期スクリーニングで得られた情報に出生前診断に関わる児の情報が含まれる可能性があることを理解した上で検査に同意された妊婦に対して，FMF資格保有者が初期スクリーニングを施行，FMFスクリーニングソフトウェアによるリスク評価を参考にカウンセリングを行った．
【結果】
327例中156例（47.7％）が35歳以上，43例（13.1％）が40歳以上の高齢妊婦だった．327例中53例（16.2％）が高リスクと算出されたが，確認検査として侵襲的検査（羊水検査，絨毛検査）施行は17例（32.1％）のみだった．染色体異常は5例（1.5％）で数的染色体異常はすべて検出された．40歳以上で染色体異常を心配し受診した43例のうち低リスクとされた27例中25例（92.6％）と，高リスクと算出された16例中12例（75％）は侵襲的検査を希望しなかった．
【考察】
今回の検討から高齢妊婦の増加と出生前診断への関心の高さが確認された．初期スクリーニングでリスクが高いと評価されたにもかかわらず確定診断である侵襲的検査の受診率は高くないことから，妊婦とその家族が求めるのは必ずしも染色体異常の有無だけではないことが示唆された．印象でしかないが，受診者の出生前診断への要求は現実とかけ離れている事が多く，初期スクリーニング前後のカウンセリングを通して出生前診断がどのようなものか，どのような選択肢を選んだら良いのか，それぞれのカップルが悩んでいる様に感じた．初期スクリーニングをきっかけに妊婦と家族が児の今後を真剣に考えるところに，この検査の真の意味があるのではないかと考える．