Online Journal
電子ジャーナル
IF値: 1.878(2021年)→1.8(2022年)

英文誌(2004-)

Journal of Medical Ultrasonics

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2012 - Vol.39

Vol.39 No.Supplement

特別企画 産婦人科
シンポジウム4 妊娠初期胎児スクリーニングを考える

(S277)

妊娠初期の胎児形態異常の超音波スクリーニング

Prenatal screening for fetal malformation by ultrasound in the first trimester

和田 誠司, 種元 智洋, 大浦 訓章, 田中 忠夫

Seiji WADA, Tomohiro TANEMOTO, Kuniaki OURA, Tadao TANAKA

東京慈恵会医科大学産婦人科

Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine

キーワード :

 近年の超音波機器および技術の進歩において,胎児診断・胎児スクリーニング検査がより早い妊娠週数で行われるようになってきている.妊娠初期に行われる胎児超音波検査は主にnuchal translucensyを中心とした染色体異常のスクリーニング検査と形態異常のスクリーニング検査に分けられる.本題では形態異常の超音波スクリーニング検査について述べる.
 かつては胎児の形態異常のスクリーニングをする検査は,妊娠20週前後で行うのが欧米では一般的で,我が国ではそれ以降に診断されることがほとんどであった.しかし,近年超音波診断装置の技術的な進歩から,小さい胎児に対しても分解能の高い画像が得られることによって妊娠の早期に胎児疾患がスクリーニングされる症例が増加している.そしてより早くスクリーニングされることにより小児科医,または外科医が出生前に様々な準備が可能となることや両親へのカウンセリングをする時間が十分に得られること,また疾患によっては胎児治療が可能となるなどの有益性が得られる.しかし一方で様々な問題も生じている.その問題とは①妊婦健診に訪れる妊婦の多くは元気な自分の赤ちゃんをみるために超音波検査を受けるのであって,異常を指摘されることを想定していない.しかし,実際には少なからず異常を持つ胎児は存在するため,そのような可能性があることを検査前に知らせることが必要である.②スクリーニングされる週数が早いため人工妊娠中絶が時間的に可能であり,その倫理的な問題がある.③診断が誤ったり,病名が付けられる程度の所見は得られるが詳細は不正確であるため病状説明が不十分になる症例が存在する.④分娩まで期間が長期であり,妊娠の初期では予後についての予測が困難な症例が存在する,などである.
 また,もう一つの問題は遺伝学的検査,特に染色体検査との関連である.ある1つの形態異常がスクリーニングされることからダウン症候群や18トリソミーなどの染色体異常の診断につながることもあれば,染色体検査の結果でde novoの均衡型染色体構造異常や過剰マーカー染色体がみられれば数パーセントの可能性で児の表現型異常が出現するため遺伝カウンセリングが重要であり,症例によっては超音波スクリーニングの結果で妊娠継続の有無を決定する両親も存在する.
 胎児形態異常の診断はすなわち先天異常の診断であり,臨床遺伝学そのものである.超音波検査は表現型の異常を発見するツールの1つにすぎない.超音波診断技術は日々進歩しているが,そのツールをうまく生かす方策が我々に求められている.