長谷川 潤一, 仲村 将光, 濱田 尚子, 小林 翠, 松岡 隆, 市塚 清健, 大槻 克文, 関沢 明彦, 岡井 崇

Junichi HASEGAWA, Masamitsu NAKAMURA, Shoko HAMADA, Midori KOBAYASHI, Ryu MATSUOKA, Kiyotake ICHIZUKA, Katsufumi OTSUKI, Akihiko SEKIZAWA, Takashi OKAI

昭和大学産婦人科

Department of Obstetrics and Gyneclogy, Showa University School of Medicine

キーワード :

【目的】
周産期の超音波検査の目的のひとつに,分娩前に胎児の形態異常を診断して新生児医療に繋げることが挙げられる．妊娠中期に行われる胎児の形態異常診断を目的とした超音波検査は,広く多くの施設で普及しつつある．しかし,中期で診断可能な形態異常の多くは妊娠初期でも描出さえできれば診断できる．我々は,より早い時期からの患者への情報提供を目的として,今まで中期に行っていた形態異常の検査の一部を初期に移した妊娠初期精密超音波外来を2011年よりはじめた．また,妊娠初期には超音波検査による染色体異常のハイリスク群の抽出が可能であるが（Nuchal translucency（NT）などの染色体異常の超音波マーカー）,その施行の際には遺伝カウンセリングと緻密な測定技術が必要となる．そこで初期外来と遺伝外来を合わせて運用し,十分なカウンセリングのもと,超音波専門医と遺伝専門医による染色体異常の診断とコンサルテーション体制を整えた．本研究は,初期の形態学的異常の超音波診断の有用性と,染色体異常検査の問題点を明らかにすることを目的とした．
【方法】
2011年1-10月の妊娠初期精密超音波外来（初期外来）を受診した症例を対象にした．初期外来でのチェック項目は,頭殿長,大横径,脈絡叢の形状,顔面,鼻骨,NT（3回以上計測）,心臓四腔断面,胎児心拍数,三尖弁血流,横隔膜,胃泡,臍帯付着部（胎児・胎盤側）,臍帯動脈数,膀胱,脊椎,四肢,子宮動脈血流である．染色体異常のリスク評価を希望する患者には,超音波マーカー（鼻骨,NT,三尖弁血流）,血清マーカー（クワトロテスト）から施行する検査を選択させ,確率の情報を提供した．それらを希望しない患者には,超音波マーカーの測定は行っても結果は伝えない方針とした．なお,本検討には他院からの紹介症例は含めなかった．超音波検査は,Fetal medicine foundationのライセンスを有する3人の検者で行った．本研究は当院倫理委員会の承認を得ている．
【結果】
対象期間に684例の初期外来を行った．超音波計測に要した時間は,18.1±5.7分であった．胎児形態異常10例（1.5％）（MD双胎のdiscordant 3例,胎児水腫3例,無脳症1例,水頭症1例,心臓異常1例,四肢異常1例）および前置血管1例を診断した．初期外来を受診し上記の形態異常を認めなかった症例で11月の時点で分娩になっていた症例は383例あり,その中で児に形態異常のあった症例は3例（鎖肛,尿道下裂,多指）であった．一方,NTの正確な測定は639例（93％）で可能であった．46例で胎児染色体検査が行われたが,その施行理由は,患者の希望（他のリスク因子はないが希望したもの,もしくは年齢を理由にしたもの）22例,既往歴4例,胎児形態異常（水腫,奇形,FGR）6例,超音波マーカー13例,血清マーカー1例であった．染色体検査を受けた患者のうち10例（22％）が,検査前に羊水検査の一般的説明とは別に,遺伝専門医による遺伝外来を希望受診した．
【結論】
初期の超音波検査により多くの形態異常は描出可能で,且つ,診断可能であることが明らかとなった．また,形態異常を認めずマーカーのみで染色体検査を希望した症例は約3割（14/46）にすぎなかった．超音波マーカーの測定,カウンセリングには莫大な時間と労力が必要であり,形態異常の検出を基本とした初期の外来を行い,希望者にのみ染色体リスク評価を行う姿勢が重要であると思われた．